투렛증후군 원인 증상과 치료방법
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투렛증후군 원인 증상과 치료방법
Tourette syndrome
틱은 스스로 조절하기 힘든 갑작스럽고 단순하며 반복적인 동작(운동틱)이나 소리를 내는 현상(음성틱)을 뜻합니다.
투렛 증후군은 신경질환의 한 종류로서 이런 운동틱과 음성틱을 나타내는 가장 흔한 원인으로 알려져 있습니다.
투렛 증후군, 재발 운동 및 파닉을 특징으로 하는 희귀 유전 신경 장애 틱스(무의식적 근육 경련 및 발성).
암컷보다 수컷보다 3배 더 흔합니다. 투렛 증후군이 원인은 알려져 있지 않지만, 뇌에 하나 이상의 화학적 신경 전달 물질의 이상이 있을 수 있다는 증거가 있습니다.
그것은 1885년에 처음으로 장애를 묘사한 Georges Gilles de la Tourette의 이름을 따서 명명되었습니다. 사무엘 존슨은 얼굴 틱과 그의 정상적인 연설을 방해하는 이상한 발성에 대한 현대적인 설명을 바탕으로 한 형태의 장래로 고통받았을 수도 있습니다.
투렛 증후군의 발병은 대개 2세에서 15세 사이에 발생하며 성인으로 계속됩니다.
운동 틱 경우의 약 80%에서 파닉스 틱보다 우선합니다. 경미한 형태의 장애를 가진 개인은 운동 또는 음파를 나타낼 수 있지만 두 개 다는 아닙니다.
에콜리아 (말을 반복하는 강박)와 팔릴리아 (자신의 자발적인 반복)는 투렛 증후군의 두 가지 특징적인 증상입니다. 음란물을 완전하게 강요하는 코프 레롤리아도 있을 수 있습니다. 발생할 수 있는 다른 발성에는 그런트, 짖는 소리, 히스, 휘파람 및 기타 의미 없는 소리가 포함됩니다.
운동틱은 거의 눈에 띄지 않는 간단한 행위일 수 있습니다. 보다 복잡한 틱은 일반적으로 어깨, 머리 및 얼굴과 관련되며 호핑, 박수, 깜빡임 및 주먹 떨림이 포함될 수 있습니다. 수면, 집중력 및 신체 활동은 증상을 억제하는 반면 스트레스는 증상을 악화시킵니다.
투렛 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 나이가 들면 증상이 호전될 수 있습니다. 약물은 증상이 기능을 방해할 때만 사용됩니다. 할로페리돌은 투렛 증후군에서 가장 일반적으로 처방되는 약물이지만 피모지드, 플루페나 진, 클로 라제팜 및 클로니딘은 또한 틱이 빈도 및 강도를 감소시키는데 효과적입니다.
투렛 증후군의 원인과 기원은 완전히 밝혀지지 않았습니다.
투렛 증후군은 유년기 또는 청소년기에서 시작되는 유전적 신경 발달 장애로, 다중 운동 틱과 적어도 하나의 음파가 존재하는 것이 특징입니다. 투렛 증후군은 일시적인 틱 및 만성 틱을 포함한 다양한 틱 장애를 따라 발생합니다.
투렛 증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 모두 관련되어 있다는 것은 잘 알려져 있습니다. 정확한 상속 방식은 아직 알려지지 않았지만, 유전자가 확인되지 않았지만, 투렛병이 압도적 다수의 사례가 유전되었습니다. Tics는 시상, 기저핵, 뇌의 전두엽 피질의 기능 장애로 인한 것으로 생각됩니다. 뇌 화학 물질 또는 신경 전달 물질인 도파민이 비정상적인 활동을 포함합니다. 도파민 외에도 세로토닌, GABA, 글루타메이트 및 히스타민(H3-수용체)과 같은 여러 신경 전달 물질 참여하고 있습니다.
투렛 증후군을 유발하지 않는 비유전적 요인이 장애의 중증도에 영향울 줄 수 있습니다. Tourette의 일부 형태는 강박 장애와 유전적으로 연결될 수 있지만, Tourette와 ADHD(주의력 결핍 과잉 행동 장애)의 관계가 아직 완전히 이해되지 않았습니다.
증상
일반적으로 뚜렛증후군에서의 틱은 얼굴과 목에서 먼저 나타납니다. 시간이 흐르면서 신체의 아래로 이동하고 단순한 틱에서 보다 복합적인 틱으로 발전하기도 합니다. 환자의 반수는 단순 틱으로 시작하며 복잡한 운동틱이나 음성틱은 몇 년이 지난 뒤에야 나타납니다.
단순 운동틱에는 이마나 얼굴을 찡그리거나 눈썹을 들어 올리는 행동, 눈 깜빡이기, 어깨 들썩이기, 머리 흔들기 등이 있습니다. 많은 환자들에서 동시에 복합적인 움직임을 보이는 복합운동틱을 보이는데, 이상한 걸음걸이나, 걷어차기, 뛰어오르기, 몸 비틀기, 긁기, 음란한 몸동작 등이 포함됩니다. 음성틱 또한 자주 나타나는데 단순한 소리에서부터 저속한 언어를 말하는 외설증, 남의 말을 그대로 따라 하는 반향 언어, 특정 단어나 구문을 반복적으로 발음하는 동어반복증 등이 나타날 수 있습니다. 이 중 외설증은 사춘기 초기에 주로 나타나며 전체의 약 10% 정도에서 발견됩니다. 그 외에도 저속한 행동을 보이는 욕설 행동증, 움직임을 따라 하는 동작 모방증, 강박 사고나 강박 되새김증, 잘못된 성적 환상 등이 나타날 수 있습니다.
흔히 다른 질병이 동반되는데, 뚜렛증후군의 60%에서 주의력결핍 과잉행동장애가 동반되었다는 보고가 있으며, 그 외에도 강박장애(27%)나 강박적 행동(32%), 학습장애(23%), 행동장애/적대적 반항장애(15%)가 함께 나타날 수 있습니다. 많은 환자들에서 수면장애나 외설증, 자해 행동이나 분노 조절이 힘든 양상을 보일 수 있으며, 심한 경우에는 망막 박리나 정형외과적 문제가 발생하기도 한다. 특별한 진단을 내릴 수는 없으나 아주 미세한 신경학적 소견이 거의 반수에서 나타납니다. 현실 검증력에는 기본적으로 문제가 없다고 생각됩니다.
원인
중추신경계의 발달과정 중 유전적인 요소와 환경적인 요소가 상호작용하여 뇌의 특정 부위에 변화를 일으켜 발생하며 개인의 일생에 거쳐 다양한 형태로 그 양상이 변화하는 대표적인 발달 신경정신질환으로 여겨지고 있습니다.
1. 유전적 원인
상염색체 우성 양상으로 유전되는 경향을 보이며 대뇌의 선조-시상-피질(중뇌 변연계) 회로의 이상과 연관됩니다. 유전적 원인이 명확하게 파악된 것은 아니나 염색체 13q31.1에 위치한 SLITRK1 유전자의 돌연변이가 연관이 있는 것으로 생각됩니다. 다른 유전적 원인에 대한 가설로는 염색체 15 q21-q22에 위치한 HDC 유전자의 돌연변이가 제기되고 있습니다.
쌍생아 연구와 가족 연구에서 일차 친척의 남자는 50%, 여자는 30%에서 발현되며, 여자에게서는 강박장애가 나타나는 경우가 많습니다. 상염색체 우성의 모델을 따릅니다. 또 주의력결핍 과잉행동장애와 같은 질환과 함께 나타나는 경우가 많기 때문에 이 질환도 뚜렛증후군의 원인이 되는 유전적 요소의 다른 표현형일 가능성을 시사하는 가설도 제기되고 있습니다.
2. 환경적 원인
뚜렛증후군을 가지고 있으나 심한 정도에 있어서 차이를 보이는 일란성쌍생아를 대상으로 시행한 연구에서는 출생체중이 적을수록 틱의 정도가 심하였으며 이는 임신기간 동안 자궁 내에서의 환경적 요인에 의하여 발생되는 것이라는 가설을 제시하고 있습니다. 또한 일반 인구에 비해 틱장애 환아에게서 신생아의 뇌에 저산소증을 유발할 수 있는 다양한 주산기의 합병증, 태아 위치의 이상, 장시간의 진통, 미숙아, 태반 이상, 임신중독증, 탯줄 이상, 임신 초반기의 심한 구토 및 임신기간 동안의 심한 정서적 스트레스 등이 더 높은 빈도로 발견되었습니다.
또 다른 환경적 요인으로 성호르몬이 제시되고 있는데 이는 틱장애가 남아에서 더 많이 발생하며 스테로이드 호르몬을 투여하면 틱이 악화되고 끊으면 틱이 호전되는 양상을 보이고, 일부 뚜렛증후군 환자에서 실험적으로 항 안드로젠 제제를 사용하였을 때 틱이 호전되는 연구 결과에 의한 것입니다.
그 외 다른 환경적 원인 요소로는 틱에 대한 심한 놀림과 같은 사회심리적 스트레스, 중추신경 자극제나 코카인과 같은 약물에 노출, 특히 연쇄상구균 감염 후에 생기는 자가면역 반응 등이 연구되고 있습니다.
진단
뚜렛증후군의 진단은 질환의 임상양상에 의하여 내려지며 확진을 위한 검사는 없습니다. 특징적으로 여러 개의 운동틱과 한 개 이상의 음성틱이 18세, 늦어도 21세 이전에 나타나야 하며, 이러한 틱은 거의 매일 혹은 간헐적으로 일 년 이상 지속되며, 이로 인해 환자가 불편을 겪습니다. 평균적으로 7세를 전후로 해서 발병하지만 2세에 관찰되기도 합니다.
[뚜렛증후군의 DSM-Ⅳ 진단기준]
여러 개의 운동틱과 한 가지 또는 그 이상의 음성틱이 질병의 경과 중에 나타나야 합니다. 그러나, 이 두 종류의 틱이 반드시 동시에 존재할 필요는 없습니다.
틱은 거의 매일 나타나야 하고 횟수는 잦아야 하며, 1년 이상 지속되고, 이 기간 동안에 틱이 나타나지 않는 기간이 3개월을 초과하여서는 안 됩니다.
이러한 틱 증상으로 인하여 사회적, 직업적 또는 다른 중요한 기능적인 측면에서 뚜렷한 장애가 있어야 합니다.
발병 연령은 18세 이전이어야 합니다. (Tourette Syndrome Classification Study Group의 기준에는 21세 이전에 나타나야 한다.)
이러한 틱 증상이 중추신경흥분제 등 약물에 의하거나, 또는 일반적인 내과적인 질환(헌팅턴병, 또는 바이러스성 뇌염)에 수반된 것은 아니어야 합니다.
산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
치료
크게 약물치료, 행동치료가 있으며 신경 수술적 치료 등 실험적 단계인 치료들이 있습니다. 이중 약물치료가 주로 사용됩니다. 환자는 전반적인 기능과 동반되는 정신 병리, 발달 과제, 가족과 사회적 적응 등을 기준으로 장기간 치료해야 하며, 틱의 소멸보다 학교에서 적응하거나 강박 증상을 없애는 것이 우선적으로 중요합니다.
1. 약물치료
도파민 수용체를 차단하는 전형적 항정신병 약물인 할로페리돌(haloperidol), 플루페나 진(fluphenazine), 피모짓(pimozide)을 사용할 수 있습니다. 이런 약물들은 약 60%~80%의 환자들에서 틱의 강도와 횟수를 감소시킵니다. 피모짓(Pimozide)은 불쾌감이 적고 추체외로 증상도 잘 나타나지 않으며 인지 기능 저하도 적기 때문에 흔히 사용됩니다. 리스페리돈(risperidone), 지프라 시돈(ziprasidone) 등의 비정형 항 정신병 약물들도 티 증상의 감소가 효과가 있다고 보고 되었습니다.
2. 행동치료
가장 많이 사용되는 것은 습관 역전 기법, 인식 훈련, 이완 요법 등입니다. 그 외에도 후속 사건 처리 기법을 이용하여 사회적으로 환영받는 행동을 강화하고 행동의 명확한 기준을 세워주며 일관성 있는 태도를 견지하는 것 등도 시도될 수 있습니다.
3. 면역학적 치료
연쇄상구균 감염과 연관된 틱장애에서 장기간의 항생제 투여, 면역글로불린 정맥주사, 혈장교환술 등의 치료들을 사용할 수 있습니다.
4. 심부 뇌 자극술
일반적인 치료에 반응하지 않는 뚜렛증후군 경우 창백 핵, 시상 부위의 심부 뇌 자극술을 시행할 수 있다. 그러나 이러한 치료의 효과는 아직 확실하지 않습니다.
5. 신경 수술적 치료
주로 심한 틱장애와 동반된 다른 질환으로 인하여 고통을 받는 환자를 대상으로 시행되었는데 아직은 실험적인 단계입니다.
